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进行性脊柱侧弯的水平凝视麻痹是一种罕见的先天性常染色体隐性遗传疾病，由ROBO3基因突变引起。 其特点是在儿童和青少年时期没有共轭的水平眼球运动，保持了垂直的凝视，可变的会聚和进行性脊柱侧弯。 ROBO3基因突变是造成延髓缺乏皮质脊髓和升生的乳突感觉道交叉的原因，或至少是减少的原因。 迄今为止，在ROBO3基因中已经描述了39种不同的突变，包括错义，无义，移码和剪接位点突变，并与进行性脊柱侧弯的水平凝视麻痹有关。 此外，Illumina临床服务首次报道了许多不确定的病理学意义的变体。 在这里，我们报告了关于ROBO3基因突变的更新和有关发病机理的一些信息，但是关于突变对ROBO3表达和功能的影
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